福州三代试管如何区分PGS和PGD，一文解析试管PGD和PGS技术的区别

福州三代试管如何区分PGS和PGD？正常的人体细胞有23对（46条）染色体，22对常染色体+1对性染色体，染色体是人体重要的遗传物质，如果出现染色体的异常，就会出现各种不同的遗传疾病。

好莱坞红星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)不得不接受预防性的双侧乳房切除术，以降低患癌风险。朱莉在给《纽约时报》的文章中写道，自己之所以做手术，是因为她有基因缺陷，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率要比较高，分别是87%和50%。

由于很多疾病的发生与基因突变有关，所以基因检测是具有非常重要意义的。三代试管最大的优势是筛查遗传缺陷，帮助有遗传病携带的父母生出健康的宝宝。

第三代试管婴儿技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS,Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。目前已知PGS/PGD可筛查超过125种遗传性疾病。

什么是PGS？

PGS中文称胚胎植入前遗传学筛查。主要是针对染色体的遗传学筛查,筛查胚胎23对染色体是否正常，这决定了个体是否能够存活，或者发生染色体遗传病。

胚胎植入前遗传学筛查PGS可以检测出胚胎的染色体缺陷，例如以下几种重大综合症:

>Trisomy 21 Down Syndrome 21三体综合征唐氏综合症

>Wolf-Hirschhorn Syndrome狼赫塞豪恩综合症

>Jacobsen Syndrome雅各布森综合症

>Angelman Syndrome安琪儿综合症

>Turner Syndrome特纳氏综合症

>22q11.2 deletion Syndrome 22q11.2微缺失综合症

>Triple X Syndrome三重X染色体综合症

>Williams Syndrome威廉斯综合症

>Cri du Chat Syndrome猫叫综合症

>Trisomy 13/Patau Syndrome 13三体/巴陶氏症

>Trisomy 18/Edward Syndrome 18三体/爱德华综合症

>Chat eye Syndrome聊天红眼病

>Charcot-Marie-Tooth Syndrome腓骨肌萎缩症

>Trisomy 16 16三体综合症等

什么是PGD？

PGD即胚胎植入前遗传学诊断，主要用于筛查胚胎的单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型，避免后代发生已知的遗传病。如已知准父母一方或双方携带某种家族遗传性疾病，例如地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传学耳聋等，则可使用PGD技术做定向基因点位的筛查。

目前PGD能够筛查多种疾病，包含单基因遗传病、染色体病、性连锁疾病。检查某些特定的染色体能够对某些疾病作确诊：

①13号染色体：乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝豆状核变性；

②15号染色体：Marfan综合征、泰萨二氏病；

③16号染色体：多囊肾、地中海贫血；

④17号染色体：腓骨肌萎缩症；

⑤18号染色体：尼曼-匹克病、胰脏癌；

⑥21号染色体：唐氏综合征；

⑦X染色体：杜氏肌营养不良症(DMD)、特纳氏综合征、脆性X综合征；

⑧Y染色体：急性髓系白血病。

PGS和PGD的区别

（1）PGD是在胚胎移植前，诊断单基因缺陷引发的疾病；而PGS是在胚胎移植前，全面筛查胚胎23对染色体的结构和数目。以目前的医学手段来说，无论是PGD还是PGS都只能做诊断或筛查出不携带遗传性疾病基因的胚胎用于移植，无法解决或治疗携带遗传性疾病基因的胚胎。

（2）PGD可理解为定向筛查诊断，如父母双方或某一方携带地中海贫血症或血友病基因，通过PGD可以定向诊断哪颗胚胎携带该基因，哪颗胚胎没有携带，从而选择没有携带的胚胎进行移植，避免移植的胚胎携带与父母相同的基因疾病；而PGS是分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法，筛查胚胎的染色体是否完整，是否有多一条或者少一条的技术。

PGS或PGD怎么选？

第三代试管婴儿技术通过PGS筛查健康胚胎是常规操作手段，而PDG是有条件的技术方法。对此，试管婴儿专家建议说，如果夫妇双方没有已确诊的遗传疾病，一般患者都建议采用标准方案即可，即只需做PGS常规筛查。如果夫妇双方有明确的遗传病史，或反复流产或生育过有基因携带问题的孩子，建议准父母双方做完整的隐性基因检测，医生将会判断准父母是否需要做PGD。

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